4 de octubre de 2019
X-ALD baby screening advocates Eve Lapin (left) and Kammie Robertson cut a ribbon during the official unveiling of DSHS announcing it added X-ALD testing to its panel in the Newborn Screening Unit at the state laboratory.
Eve Lapin (izquierda) y Kammie Robertson, activistas de la prueba de ALD-X en recién nacidos, cortan el listón simbólico en presencia de otras madres afectadas por el mortal trastorno genético.

El Departamento Estatal de Servicios de Salud (DSHS) recibió el mes pasado, en su sede central de Austin, a funcionarios de salud pública, legisladores y familias afectadas por la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X), un trastorno genético poco común y potencialmente mortal que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales. La dependencia añadió recientemente la prueba de ALD-X a su extenso programa de Pruebas de Detección para Recién Nacidos.

Con esta medida, las pruebas de detección de trastornos médicos graves en recién nacidos en el estado se elevan a 54.

La Legislatura de Texas asignó 1.2 millones de dólares al DSHS para cubrir el costo inicial de implementar la prueba ALD-X, y 7.9 millones de dólares más para la continuación de las pruebas. La ley 748 del Senado estableció una cuenta exclusiva para las pruebas de detección en recién nacidos, que proporcionará al DSHS la sostenibilidad fiscal y los recursos de laboratorio para introducir pruebas de detección adicionales.

La senadora Lois Kolkhorst y la diputada Sarah Davis ayudaron a promover proyectos de ley para hacer posible la nueva prueba de detección. Ambas expresaron su gratitud en la recepción y aplaudieron el esfuerzo conjunto de todos los involucrados.

X-ALD baby screening advocates Eve Lapin (left) and Kammie Robertson cut a ribbon during the official unveiling of DSHS announcing it added X-ALD testing to its panel in the Newborn Screening Unit at the state laboratory.
Christine Moore (izquierda), microbióloga de la Unidad de Pruebas de Detección para Recién Nacidos del DSHS, muestra a la senadora estatal Lois Kolkhorst cómo se hace la prueba en el laboratorio de la dependencia.

“La cuenta exclusiva para las pruebas en recién nacidos es aún más importante porque no deberíamos tener que librar la misma batalla cada vez que el gobierno federal dice que hay una nueva enfermedad que deberíamos empezar a detectar”, dijo la diputada Davis. “Estas leyes ayudarán literalmente a salvar las vidas de bebés en Texas y les darán tranquilidad a sus familias”.

Las legisladoras dijeron que el fuerte apoyo de las familias afectadas por la ALD-X fue el motor que impulsó la promulgación de las leyes. Eve Lapin, quien vive en Houston, comenzó su lucha como activista a favor de esta prueba tras perder hace 15 años a su primer hijo, Oliver, a causa de esta enfermedad.

Su hijo murió un día antes de cumplir los 12 años, pocos años después de que se le diagnosticara ALD-X. Oliver fue un bebé sano y feliz y un niño dulce e inteligente, recordó Lapin. Cuando tenía unos 7 años, empezó a olvidar cosas y a orinar sin alcanzar a ir al baño. Al final del primer grado, tenía problemas para concentrarse y prestar atención y comenzó a portarse mal constantemente. A medida que sus síntomas fueron empeorando, muchos médicos diagnosticaron y medicaron erróneamente al niño.

Finalmente, cuando Oliver tenía 8 años, una resonancia magnética reveló que tenía ALD-X. Pero para entonces la enfermedad ya estaba tan avanzada que ningún tratamiento médico podía ayudarle.

“Lo cuidamos en casa y le dimos amor, consuelo y dignidad conforme continuaba perdiendo sus habilidades”, dijo Lapin. “Durante los siguientes cuatro años, perdió la capacidad de ver, caminar, hablar y moverse. Hasta que llegó el día en que falleció estando en casa. Hay un gran vacío en mi corazón, y lo extraño todos los días”.

Luego de conocer el diagnóstico de Oliver y de saber que la enfermedad es genética, Lapin hizo que se les hicieran pruebas a sus otros dos hijos y animó a otros miembros de su familia extendida a hacer lo propio. Su hijo de en medio, Elliott, y un sobrino dieron positivo para ALD-X. Ambos se sometieron a terapia con células madre. Hoy en día Elliott es egresado de la Universidad de Stanford y trabaja como reportero para el Houston Chronicle, y el sobrino de Lapin es estudiante universitario.

“La gran tragedia es que Oliver tuvo que ser el factor que permitió detectar la enfermedad en los otros dos niños de la familia”, señaló Lapin. “Si hubiéramos sabido que Oliver tenía ALD, también lo hubiéramos tratado, y hoy sería un hombre de 27 años disfrutando de su vida adulta”.

El DSHS dirige la unidad de evaluación de recién nacidos más grande del mundo, que realiza pruebas a aproximadamente 400,000 bebés dos veces al año. El laboratorio ya está en vías de incorporar su 55a prueba de detección, que buscará la atrofia muscular espinal. Además, en Texas los recién nacidos se someten a pruebas de audición y para detectar cardiopatías congénitas críticas. Se trata de exámenes en el punto de atención, que se realizan en el mismo centro donde tuvo lugar el parto.

Para más información, visite la página del Programa de Pruebas de Detección para Recién Nacidos del DSHS (en inglés).